Προεμφυτευτική διάγνωση: πότε πρέπει να γίνεται?


Η προεμφυτευτική διάγνωση αφορά στην διάγνωση χρωμoσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυα που δημιουργούνται από εξωσωματική γονιμοποίηση. Η ανάγκη για την εφαρμογή της προεμφυτευτικής διάγνωσης, προκύπτει από το γεγονός ότι η συνάντηση σπερματοζωαρίου-ωαρίου, που καταλήγει στο πρώτο κύτταρο του μελλοντικού οργανισμού, δεν είναι πάντα επιτυχής στο επίπεδο των χρωμοσωμάτων. Είναι δηλαδή δυνατόν τα χρωμοσώματα του εμβρύου που θα δημιουργηθεί από εξωσωματική γονιμοποίηση (αλλά και μετά από φυσιολογική σύλληψη) να είναι λιγότερα ή περισσότερα σε αριθμό από τα φυσιολογικά ή να παρουσιάζουν δομικές ανωμαλίες.


Image

Στις περισσότερες περιπτώσεις οι ανωμαλίες αυτές δεν είναι συμβατές με την ζωή και τα έμβρυα που τις φέρουν δεν θα δώσουν εγκυμοσύνη.

Σε μια γυναίκα  38 ετών για παράδειγμα, το 60% περίπου των εμβρύων της θα είναι χρωμοσωμικά ανώμαλα και τα περισσότερα από αυτά δεν θα δώσουν εγκυμοσύνη εάν μεταφερθούν.

Είναι επομένως δυνατόν κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση να μεταφερθούν έμβρυα στην μήτρα που φέρουν τέτοιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και βέβαια δεν θα οδηγήσουν σε εγκυμοσύνη. Το πόσο συχνά τα έμβρυα που δημιουργούνται στην εξωσωματική γονιμοποίηση παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι σε άμεση σχέση με την ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της γυναίκας που υποβάλλεται σε εξωσωματική γονιμοποίηση τόσο πιο  πιθανόν είναι τα έμβρυα της να παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.


Δεδομένου ότι ο συμβατικός μορφολογικός έλεγχος των εμβρύων που εφαρμόζεται στην εξωσωματική γονιμοποίηση δε μπορεί να αποκλείσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ιδέα της εφαρμογής προεμφυτευτικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών των εμβρύων πριν τη μεταφορά τους είναι ιδιαίτερα ελκυστική.

Ο αρχικός ενθουσιασμός από την εφαρμογή της προεμφυτευτικής διάγνωσης, ωστόσο, μειώθηκε μετά την δημοσίευση τυχαιοποιημένων μελετών στις οποίες οι γυναίκες που πήραν μέρος υποβλήθηκαν ή όχι (τυχαία) σε προεμφυτευτική διάγνωση.

Το αποτέλεσμα της μετα-ανάλυσης που συνοψίζει τις παραπάνω μελέτες και δημοσιεύτηκε το 2008, αντιπροσωπεύει τα καλύτερα και πιο ισχυρά δεδομένα που αφορούν στην προεμφυτευτική διάγνωση, και δείχνει ότι η μέθοδος αυτή δεν αυξάνει το ποσοστό εγκυμοσύνης.

Image

Θεωρητικά, με την μέθοδο αυτή, που οδηγεί στη μεταφορά στη μήτρα μόνο χρωμοσωμικά ομαλών εμβρύων, θα μπορούσε να αυξηθεί το ποσοστό εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, στις οποίες τα έμβρυα είναι πιο συχνά χρωμοσωμικά ανώμαλα.

Ωστόσο, η προεμφυτευτική διάγνωση των χρωμoσωμικά ανώμαλων εμβρύων και η αποφυγή της μεταφοράς τους στη μήτρα, σε περιστατικά που διατρέχουν υψηλό ρίσκο για ανευπλοειδίες (όπως αυτά με καθ έξιν αποβολές, προηγούμενο ιστορικό ανευπλοειδούς κύησης και αυξημένης ηλικίας μητέρας) έχει τη δυνατότητα να μειώσει το ποσοστό αποβολών και τη γέννηση νεογνών με χρωμωσωμικες ανωμαλίες. Η προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί επίσης να βοηθήσει το ζευγάρι να διερευνήσει την γονιμότητα του μετά από πολλαπλές αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Για παράδειγμα ένα ζευγάρι έχει ήδη τρεις αποτυχημένες προσπάθειες και στην τέταρτη προσπάθεια έχει 5 έμβρυα την τρίτη ημέρα καλλιέργειας και επιλέγει να κάνει προεμφυτευτική διάγνωση.

Εάν και τα 5 έμβρυα παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τότε είναι πολύ πιθανό ότι αυτή είναι η αιτία αποτυχίας των προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης μέχρι τώρα και το ζευγάρι πρέπει να προσανατολιστεί στην δωρεά ωαρίων.

Εάν πάλι κάποια έμβρυα είναι φυσιολογικά τότε, το ζευγάρι αν δεν πετύχει εγκυμοσύνη και την φορά αυτή, θα έχει νόημα να συνεχίσει να προσπαθεί, εάν βέβαια το επιθυμεί.

H προεμφυτευτική διάγνωση αποτελεί σήμερα μια μέθοδο πληροφόρησης για την χρωμοσωμική ομαλότητα των εμβρύων και συμβάλει στη μείωση του ποσοστού αποβολών και στην αποφυγή της γέννησης νεογνών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Image


Ο Στρατής Κολυμπιανάκης είναι Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας και Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής της Ιατρικής Σχολής του Αριστοτέλειου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και Διευθυντής της Μονάδας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής της Α' Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου.

Στρατής Κολυμπιανάκης 2020